THALASEMIA

KONSEP DASAR MEDIS

1.        PENGERTIAN

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari).

Talasemia merupakan penyakit herediter anemia akibat penurunan / tidak adanya sintesis rantai a / b globin, ketidakmampuan membentuk hemoglobin yang mayang, abnormalitas rantai b dari Hb yang matang

2.        ETIOLOGI

Penyebab kerusakan sel darah merah tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia).; dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :

             1)     Gangguan structural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal). Misalnya pada Hb S, Hb D dan sebagainya

             2)                 Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada talasemia

3.        KLASIFIKASI TALASEMIA

Secara klinik thalasemia dibagi menjadi 2 golongan seperti berikut :

             1)                                                     Talasemia mayor, memberikan gejala klinik jelas

             2)                                                     Talasemia minor, Biasanya tidak memberikan gejala klinik

4.        TANDA DAN GEJALA KLINIS

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun. Gejala klinik yang tampak ialah :

1.      Lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur; berat badan kurang.

2.      Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit

3.      Pembesaran hati dan limpa yang mudah diraba

4.      Gejala yang khas : bentuk muka mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar, dan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak

5.      Gambaran radiologis memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar.

6.      Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan

7.      Jika psien telah mendapatkan transfusi darah, kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit

5.        PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Pemeriksaan Lboratorium :

            1)      Apusan Darah tepi : didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi, poikilositosis, sel target (fragmentosis dan banyak sel normoblas).

            2)      Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dapat mencapai nol.

            3)      Hemoglobin pasien mengandung Hb F yang tinggi biasanya lebih dari 30%

            4)      Kadang-kadang ditemukan hemoglobin patologik

            5)      SGOT / SGPT meningkat

            6)      HbsAg, Anti HbsAg Å

6.        PENATALAKSANAAN MEDIS

Sampai saat ini belum ada obat tepat untuk menyembuhkan pasien talasemia.

             1)     Transfusi Darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (< 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah tak ada nafsu makan, tujuannya :

(1)      Mempertahankan kadar Hb antara 10 – 14 gr/dl

(2)   Menekan ketidakafektifan erytopoesis dan mencegah komplikasi dari hipoxia kronik

(3)   Indikasi  : 

a.       Nafsu makan buruk

b.      Penurunan laju pertumbuhan

c.       Penurunan nilai Hb < 8 gr / dl

d.      Peningkatan ukuran limpa

             2)     Terapi Chelation

(1)      Dimulai sejak usia 3 th

(2)   Tujuan untuk mengurangi berkembangnya hemosiderosis dan hemockromatosis

(3)   Pemberian deferoxamin ( Fechelating Agent ) à IV dan subcutan à selama 8 – 10 jam selama 5 – 7 mgg

             3)     Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari umur 2 tahun sebelum terjadi pembesaran limpa atau hemosiderosis

(1)      Menurunkan kebutuhan transfusi dan mempertahankan keseimbangan Fe

(2)   Tidak dianjurkan untuk anak usia  < 2 th à Rish infeksi

             4)                                                     Transplantasi sum-sum tulang  

Prognosis baik pada anak < 16 th tanpa hepatomegali

             5)     Pemberian Vitamin; tetapi preparat yang mengandung besi tidak boleh diberikan

             6)     Pencegahan

Konseling genetik dan diagnosa antenatal à mengurangi penderita thalasemia baru

7.        KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun di dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan saja. Kadang-kadang talasemia disertai hipersplenisme seperti leukopenia dan trombositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Tindakan transfusi darah memungkinkan Transmisi infeksi virus mis : Hep. A, B, & C / HIV

KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1.                   PENGKAJIAN

Tekinik pengkajian menggunakan pendekatan head to toe dan sistem tubuh

2.                    DIAGNOSA KEPERAWATAN

1)      Resiko terjadi perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya kapasitas darah

2)      Resiko terjadi infeksi berhubungan dengan transfusi darah

3)      Kecemasan orang tua berhubungan dengan kurang pengetahuan tentang penyakit anaknya

3.      INTERVENSI

Resiko terjadi perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya kapasitas darah

Tujuan :    Gangguan perfusi jaringan tidak terjadi

Kriteria hasil : Tanda – tanda syok tidak ada

Tanda vital dalam batas normal.

Intervensi  :

1.      Monitor tanda – tanda vital

Rasional : Adanya perubahan perfusi jaringan otak dapat menyebabkan terjadinya perubahan tanda-tanda vital :TD ↓, RR ↑

2.      Perhatikan adanya tanda-tanda atau keluhan nyeri, kelemahan, pusing à anak rewel

Rasional : Adanya tanda-tanda tersebut memungkinkan terjadinya perubahan jaringan

3.      Monitor efek pemberian O2 dan laporkan respon dari terapi tersebut

      Rasionalisasi : Pemberian O2 akan membantu oksigenasi dalam otak

4.      Monitor efek dari transfusi darah

      Rasionalisasi : Pemberian transfusi darah akan meningkatkan Hb untuk mengangkut O2

Resiko terjadi infeksi berhubungan dengan transfusi darah

Tujuan :    Anak tidak terkena infeksi

Kriteria hasil : Tanda-tanda vital normal , tidak ada tanda-tanda infeksi

Intervensi

1.      Periksa tempat dilakukan prosedur infasif terhadap tanda-tanda radang

2.      Hindari pengambilan darah ke Bank darah sebelum siap diberikan

3.      Kaji adanya tanda-tanda gejala reaksi pirogenik seperti : demam, mual, & muntah, sakit kepala

4.      Observasi TTU

5.      Setiap melakukan prosedur invasive lakukan cuci tangan dengan teknik aseptik

Kecemasan orang tua berhubungan dengan kurang pengetahuan tentang penyakit anaknya

Tujuan :   Kecemasan berkurang

Kriteria hasil  :  Orang tua dapat mengekspreikan perasaannya

Orang tua dapat mengetahui tentang penyakit anaknya tanda & pengobatan

Orang tua dapat kooperatif dan mampu merawat anak dirumah

Orang tua akan memperhatikan makanan anaknya dan membawa anak untuk kontrol ke poliklinik

Intervensi

1. Berikan kesempatan pada orang tua untuk menceritakan apa yang dirasakan saat ini
2. Jelaskan pada orang tua tentang penyakit anaknya , pengertian, tanda & gejala penyebab & pengobatannya

3.      Anjurkan orang tua untuk periksa darah / Hb

4. Anjurkan orang tua untuk merawat anaknya dengan baik dan menghindari kontak dengan orang yang berpenyakit menular
5. Beritahu orang tua supaya rajin kontrol sesuai dengan jadwal yang telah ditetapkan